一般认为新生儿阴茎的长度小于1 cm，进入青春期后阴茎长度小于5 cm，直径亦较小，但尿道及开口正常者，即称为小阴茎畸形，其发病原因并不十分清楚，有可能是其他先天畸形的症状之一。
因此，要注意病人是否存在着性别畸形以及内分泌和生殖器的其他先天疾患。患小阴茎畸形的病人其第二性征发育多较差阴茎多存在勃起障碍，严重者甚至还有排尿困难。实验室检查及病理组织检查对诊断有一定帮助。治疗此类病人可依下列原则进行：
1.首先解除病人的排尿困难应尽早实施尿道整形术。
2.进行内分泌治疗，雄性激素开始使用的时间越早其治疗效果越好。
3.在必要的情况下，可进行小阴茎增大整形术或改变性别的手术。
