阴道发育异常临床表现主要为原发闭经、腹痛、阴道不规则出血及性交痛。另外，阴道发育异常还易导致不孕、自然流产、胚胎停育、异位妊娠以及泌尿系统症状。
阴道发育异常的原因
1、副中肾管发育不良：包括子宫、阴道未发育（MRKH′s综合征），是一种没有生殖潜力特征的生殖系统机能缺陷。
2、泌尿生殖窦发育不良：泌尿生殖窦未参与形成阴道下端，典型的患者表现为部分阴道闭锁，闭锁处可以很厚，占阴道长度的一半以上，多位于阴道下段，其上段阴道发育可以正常。本病发生率低，约1/4000-1/5000。
3、副中肾管融合异常
（1）副中肾管垂直融合异常：起源于泌尿生殖窦的阴道占1/4，如果这部分增多，来源于副中肾管的阴道部分就会减少。副中肾管垂直融合异常可看作是向下生长融合的副中肾管尾端与向上生长的泌尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致，分为阻塞性和非阻塞性两种，也称为完全性阴道横隔和不完全性阴道横隔，据报道阴道横隔的发病率为1/2100-1/72000。横隔可位于阴道的任何部位，但更常见于阴道中、上段交界部，其厚度为lcm，阴道横隔很少伴有泌尿系统和其他器官的异常。
（2）副中肾管侧面融合异常：两侧副中肾管完全融合异常导致双阴道畸形或称完全性阴道纵隔，以对称性阻塞为特点;两侧副中肾管部分融合异常导致单侧阴道阻塞、阴道斜隔，以非对称性阻塞为特点;下端副中肾管融合失败导致部分性阴道纵隔，阴道纵隔常伴有双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良。
（3）副中肾管垂直-侧面融合异常表现为垂直、侧面异常同时存在，也可以合并泌尿道发育异常，此类畸形不属于前述任何一种分类，如阴道纵隔合并不完全性阴道横隔。
（4）副中肾管无效抑制引起的异常：性腺发育异常合并副中肾管无效抑制时，表现为外生殖器模糊，如雄激素不敏感综合征。患者虽然存在男性性腺，但其雄激素敏感细胞质受体蛋白基因缺失，雄激素未能发挥正常的功能，副中肾管抑制因子水平低下，生殖器向副中肾管方向分化，形成女性外阴及部分阴道发育，使基因型为男性的患者出现女性表型。
阴道发育异常怎么检查
1、超声和磁共振成像（MRI）检查
对于副中肾管畸形的诊断和分类均十分有效。
2、B超检查
能清晰显示泌尿生殖器官畸形及因阴道发育异常造成的相应梗阻图像，并且无创，应作为首选的辅助检查方法。
3、MRI检查
能精确地显示泌尿生殖系统各个层面的解剖结构，准确区分子宫畸形，区分超声难以分辨的子宫肌层和积血的附件包块，有条件者应行MRI检查。
常见的阴道发育异常
（1）先天性无阴道：发生率约为出生女孩的1/4000，常合并先天性无子宫或子宫发育不良，因而成年后多元月经来潮，亦无生育能力。个别人可能有正常的子宫，卵巢也正常，如能早期手术矫治，少数可有生育希望。
（2）阴道纵隔：完全性阴道纵隔与双子宫同时存在，又称双子宫双阴道。此畸形对受孕影响不大，但由于双子宫，子宫体积常较小，怀孕后容易发生早产。不完全性阴道纵隔类似两个阴道一个子宫，虽不影响受孕，但可妨碍胎儿娩出。
（3）阴道横隔：完全性阴道横隔很少见。多数的阴道横隔中央有一小孔，一般不影响受孕，直至胎儿分娩受到阻碍才被发现。如果横隔位置较低，可造成性生活不快，手术切除后即不影响受孕分娩。
（4）阴道狭窄：多数为后天因素所致。常因分娩造成的阴道撕裂伤未加认真修补，瘢痕愈合后使阴道狭窄。也有的系先天性的。阴道狭窄不仅会影响性生活，也会影响受孕和分娩。
（5）其他发育异常：如阴道肛门、处女膜后肛门、阴道前庭肛门等。这类患者中有些人子宫、卵巢并无异常，经手术矫治后部分人可保留一定的生育能力。
多数阴道异常经手术矫治后受孕的机会也难以达到正常妇女的水平。尽管子宫和卵巢并无异常，异常的阴道经手术矫治后，从解剖方面来看可能与正常阴道相同或相近，但其微环境显然无法达到正常生理状态而影响受孕。
