3月16日发布在《Nature Communications》上的一项动物研究报告指出，某种抗焦虑药物可能降低罕见遗传疾病患者身上的孤独症表现。
在研究中，科学家们开发了一个用于研究杰克布森综合征的老鼠模型。杰克布森综合征指的是一种罕见的基因疾病，患有这种疾病的儿童在出生时就缺少11号染色体的一部分副本。在这些患儿中约有半数的比例患有可能先天孤独症谱系障碍相同的社交和行为问题。杰克布森综合征患者也可能面临包括先天性心脏疾病、智力残疾以及发展和行为障碍在内的健康问题。
这个老鼠模型用于表现与孤独症类似的社交行为，也能够被用来分析杰克布森综合征患者的基因缺陷在给患者大脑功能带来影响的过程中发挥作用的分子机制。
研究的共同作者，美国加州大学圣地亚哥医学院的儿科临床教授，圣地亚哥雷迪儿童医院的小儿心脏病学专家Paul Grossfeld表示，虽然这项研究聚焦在具有导致类似孤独症症状的基因变异的老鼠身上，但研究的结果也能够帮助我们了解与其他孤独症谱系障碍有关的分子机制，并为新疗法的研究提供线索。
在研究过程中，科学家们发现上文提到的11号染色体遗失的PX-RICS基因，最有可能是导致杰克布森综合征儿童出现类似孤独症症状的罪魁祸首。研究人员还发现，缺少PX-RICS基因的老鼠体内也缺少一种与正常神经元功能有关的蛋白质GABAAR。
基于这些发现，研究人员对抗焦虑药物氯硝安定进行了检查，以确定这种药物能否通过增加老鼠体内GABAAR蛋白质水平，治疗杰克布森综合征患儿出现的类似孤独症的症状。观察到的结果是，有PX-RICS基因缺陷的老鼠在使用较低的非镇静作用剂量氯硝安定治疗时，出现了学习能力提升的表现，也更容易脱离既有习惯。
Grossfeld在公布研究报告时表示，研究小组希望接下去能够在患有杰克布森综合征以及孤独症的个体身上，进行小规模的先锋临床试验，来确定氯硝安定这种药物是否能够改善患者的孤独症症状。（实习编译：陈鹭榕 审校：苏娇蓉）
