林芳（化名）是一位22岁的年轻女性，结婚一年的她生活幸福而甜蜜。可是不幸的是1年之内她两次怀孕都还未满40天就自然流产了。一次流产可能纯属偶然事件，但连续两次都出现相同的情况，林芳意识到事情可能并没有那么简单，赶紧叫上老公去医院做了检查。不查不知道，一查还真吓一跳，林芳的丈夫方羽（化名）染色体检测发现了异常。正常男性为：46，XY;而方羽的染色体为：46，XY，t（1;18;9）（p34;q12;q32），这是1号、18号、9号三条染色体复杂相互易位，是一种非常罕见的染色体异常，当地医生建议其前往上级医院进一步治疗。
结缘江西妇幼保健院，柳暗花明终现转机
就这样，夫妇二人来到江西妇幼保健院生殖中心门诊寻求帮助。经过遗传咨询后方羽了解到，他这种染色体异常被称为复杂染色体重排（CCRs），是指涉及2条或2条以上染色体、至少3个断裂点的染色体结构畸变，它的发生机制复杂，多数CCRs往往涉及3条以上的染色体、3个或更多断裂点。CCRs携带者从孟德尔遗传定律上来说形成正常胚胎的可能性极低，因此他们有更高的流产、引产、胎儿畸形等风险。不同于简单的染色体重排，CCRs携带者在人群中非常罕见，CCRs携带者夫妇不良孕产的风险更高，自然流产率为50%~百分百，胎儿畸形率为20%~90%。江西妇幼保健院伍琼芳主任给他们提供了“第三代试管婴儿”的助孕策略。“第三代试管婴儿”是“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”的俗称，是指将具有遗传风险的患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病或者表型的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的方法。
自然周期冻融胚胎移植，获得生命孕育新希望
经过检查、建档，林芳夫妇正式开始了试管婴儿助孕治疗。整个助孕过程都非常顺利，经过促排卵治疗后，林芳共获得了27枚卵子，受精培养后最终得到了7枚囊胚送检。经过为期20多天的等待后，林芳夫妇拿到了PGT检测报告，结果显示他们共获得了3枚正常的胚胎。林芳夫妇得到了上天的眷顾。因为从理论上来说，三条染色体平衡易位携带者的配子种类有64种之多，完全正常和平衡配子各占1/32，能够得到1枚正常的胚胎都非常不易。夫妇二人激动地来到医院，伍主任给林芳安排了自然周期冻融胚胎移植。 林芳和方羽再次得到了上天的眷顾，她一次就得以成功怀孕了。几天前，刚过孕12周的她刚进行了胎儿的颈项透明层（NT）检查，目前一切正常，祝愿林芳孕期一路绿灯，顺利得到一枚可爱的兔宝宝。
江西省首家PGT资质的生殖中心，守护生命孕育
当然PGT适合的人群不仅仅局限于林芳夫妇这样的情况。根据中华医学会与遗传分会专家共识推荐其适应证如下：1、染色体异常;2、单基因遗传疾病;3、具有遗传易感性的严重疾病;4、人类白细胞抗原（HLA）配型;5、女方高龄;6、不明原因的反复自然流产与反复种植失败;7、严重的畸精子症。早在2016年初江西省妇幼保健院生殖中心就通过了国家卫生部PGT审核，也成为江西省一家具有PGT资质的生殖中心。6年的风雨兼程，PGT临床妊娠率稳定在73%左右。
截止至2022年6月底，中心共诞生43484个试管宝宝，试管婴儿妊娠成功率稳居全国领先水平。中心在高龄不孕、输卵管梗阻性不孕、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、复发性流产、反复种植失败等患者个体化治疗方面积累了独特的经验，形成了明显的医疗特色和学科优势。
未来路漫漫，我们定会披荆斩棘，持续为广大朋友提供安全、可信赖的医疗服务，为你的生育保驾护航。（文章来源：互联网）
