血友病的临床表现是反复出血及由出血导致的各种并发症。部分患儿出生后数周数周即开始发生出血，以后随患儿逐渐长大，活动增多，容易碰撞，出血现象就更为频繁而明显。部分患者也可迟至5-6岁，甚至成年后才发病。一般说来，发病越晚，病情越轻。
患者出血前往往都有轻度外伤、小手术（拔牙、脓肿切开等）和打针等。出血部位多在深部组织（腿部、臀部）和四肢大关节处。由于血肿压迫周围神经组织，引起局部疼痛，甚至继发感染或造成滑膜、软组织及骨关节破坏，引起关节萎缩、畸形、功能丧失。其它如消化道出血、鼻衄、血尿、阴囊出血也常见。头颅外伤可致颅内出血，导致严重后果。
