维生素D依赖性佝偻病的发病主要由于遗传因素，为常染色体隐性遗传，本病常见于儿童，患儿通常在出生后12周便出现症状，其临床表现与维生素D缺乏症患者临床表现相类似，严重的维生素D依赖性佝偻病患儿在6岁左右可出现典型症状，本病患儿的身高多正常，也有患儿身体发育不良，导致身材矮小。
维生素D依赖性佝偻病患者临床症状
虽然维生素D依赖性佝偻病患儿的临床表现与维生素D难治性以及维生素D缺乏性佝偻病相似，但本病患儿临床上常有搐搦、严重肌无力的征兆。
患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，如O型腿。O型腿常为患儿骨病变的最早症状，但是常常被患儿家长所忽视，从而延误疾病的治疗。
早期患儿在出现骨病前，可出现牙齿病变的征兆，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等，家长一旦发现患儿出现此类症状，应及时带患儿进行检查，及时给予治疗。
病情严重的患儿可出现骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛等。由于骨骼剧烈疼痛，导致患儿不能行走，若强行行走则可发生骨折与生长发育停滞。
