世界各地的疾病研究人员可以使用世界上最大的、最详细的人类基因变异目录。在规模上它要比“自然”杂志10月31日的最新期刊上发表的千人基因组计划大2倍多。国家人类基因组研究所（NHGRI）是美国国立卫生研究院的一部分，为在美国、英国、中国、德国和加拿大建立国际性的公共和私人研究人员的团体提供资金资助和支持。
遗传变异能够解释为什么人的长相看起来不同，为什么人们发生疾病的风险也不同。千人基因组计划的目标是确定和编制在人类基因组中的变体，其频率是在50人中发生在一人身上。虽然大多数的这些遗传变异几乎没有任何影响，一些会引发疾病，而另一些都是有益的。利益差异的一个例子是一种罕见的遗传变异，能够阻止人类免疫缺陷病毒感染的白血细胞，因此，保护这些人防止携带这种变异的人感染艾滋病毒。
国家人类基因组研究所所长、医学博士、哲学博士Eric D. Green 说，“千人基因组计划是一个大型的国际性的计划，其目的是描绘人类遗传变异，其中包括来自许多不同的人群。新公布的调查结果为了解不同人的基因组提供了更加深刻的关于变体的存在和模式的见解。这是非常关键的信息，为研究人类疾病的基因组提供了坚定的基础。”
扩大后的目录可以让医学研究人员重新定位遗传变异，从而更精确地治疗罕见和常见的疾病。确定疾病的遗传基础，将有助于在某些情况下展开新的诊断试验。
美国国家生物科技信息中心是美国医学图书馆的一部分。其信息工程参考收集部门部长、哲学博士史蒂芬雪莉博士说，我认为这个项目就像刘易斯和克拉克一样使我们进入到了人类基因组的探索前沿。我们已经了解到了基因的轮廓。现在，我们正在尝试记录所有细节。”
到目前为止，项目的研究人员已经对来自于欧洲、东亚、撒哈拉以南非洲和美国的14个民族群体的人们的基因组进行了测序。最终，研究人员将对来自于26个民族群体的2500人进行基因组的测序。
所有的参与者同意，在一个开放的在线数据库，包含序列数据来自不愿透露姓名的DNA样本。这些基因组的每个部分平均6次进行读取（或测序），提供有关常见基因变异的准确的信息，但错过了许多罕见的变异。
要在外显子组中识别罕见的变异的基因组和代码的蛋白质基金部分，研究人员在每个基因组上对外显子组的1500个基因进行了测序，平均频率80次。研究人员发现，99.8％的外显子的变体与一个频率中的至少1％和99.3％的变体的基因组中的至少1％的频率在其他地方。
第一阶段的千人基因组计划，也是“自然“杂志的论文的主题，制作了大量的基因组数据。简单地记录的原始信息，需要大约180兆兆字节的硬盘驱动器空间，足以填满超过40，000个DVD。
