在我们的生活中，“肿”似乎是一件寻常的事。刚起床时会有的水肿，受伤后患处的肿痛，劳累造成的疲劳性肿胀……但有这样一群人，却生活在随时都有可能发生“肿”的日子里。这其实是一种罕见病——遗传性血管性水肿（简称HAE）。HAE的发作具有随时性、部位随机性，当随机发作部位是喉头时，就会严重威胁患者生命。
可这样危险的病症，却因为其隐蔽性，极其容易被误诊。阿婷作为一个多年的HAE患者，在确诊前，有着长达十三年的误诊经历。
阿婷误诊的十三年
阿婷第 一次发病在八岁那年的秋天，最初的症状只是手肿。父母以为是她的袖套戴得太紧了。后来又发作了几次，由于生活在沿海城市，父母也总想“是不是吃海鲜过敏了”，甚至一家人还带着她去上海的医院检查过敏原，结论是一切正常。
到了青春期，读高中的时候，发作的更严重，阿婷经常会面部水肿，先是牙龈、再是腮帮子，香肠嘴，一点一点肿起来，一度被家人误以为面瘫。如果说这个时候只是影响她的日常生活，那么这个疾病在阿婷的大学时期就几度危及她的生命——咽喉呼吸道水肿。
那天正在军训，她突然感觉有点呼吸困难，咽喉有种异物感。在学校的附属医院急诊，挂了常规的激素药后，依然没有效果，当时已经危急到再不缓解就要切开气道保命了。发病的几个小时后，幸运的阿婷慢慢缓过劲来，恢复了正常呼吸。“8点发病，中午就喘不上气，一直要过12个小时以后，才慢慢缓过气来”。大学四年，这样危险的情境阿婷经历了三次。
毕业之后另一次严重的发病，阿婷因腹痛在医院住了一周，在做了增强CT的情况下，被诊断为阑尾炎。幸好阿婷记得自己10岁那年已经做过了阑尾炎手术，才避免了被剖腹探查的命运。
所有的误诊一直到2013年终结，那次阿婷去北京协和医院做血检，终于确认自己的肿是一种罕见病——HAE I型。（HAE主要分为三类：I型和II型是由C1-INH基因突变引起的，可以通过检测血液中C4补体浓度和C1抑制物的浓度或功能来诊断；而III 型通常是由于F12、ANGPTI、PLG等基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀，需要通过基因检测才能确诊。）
积极治疗后的人生
确诊HAE后，阿婷一度陷入崩溃，好在有家人的支持与陪伴，她开始重新建立自信，并成为了一名HAE的科普志愿者。
阿婷每个季度都会在线上参加国际HAE患者组织的会议，了解不同国家HAE患者的现状与困境；在国内，她参与线下线上的医患交流会，并承担相关志愿工作；国内急救药、预防药进医保后，她尽快跑通开药流程，并告知上海的患者；当涉及HAE科普传播，需要患者出镜拍摄时，她也会积极寻找符合要求的患者。在阿婷看来，让患者坚持治疗、长期治疗，这很重要。
去年，阿婷开始在自媒体上做科普，遇到很多疑似病友来询问自己到底是不是得了HAE——这更让她觉得科普这种罕见病非常有必要。她想起自己当年刚发病时的困境：网上什么都查不到，家人搞不懂，医院也无法说清。现在许多找到她的病友，也在经历她当年同样的困境：长期得不到确诊，父母担心，自怨自艾，行动受限。有的是学业受到影响；经常三五天上不了课；有的是工作受到影响，任何涉及体力的团建、集训都不敢参加，因此影响了职场发展。
这更加坚定了她做自媒体科普的决心。
了解HAE，减少误诊、漏诊！
HAE作为一个发病率有5万到10万分之一的罕见病，按照中国的人口基数，全国应该有2万左右的患者，但目前确诊的只有五六百人，还有大量的病人处于不了解自己是什么疾病的境地中。而HAE的随机性也向我们展示着他的危险。
如果你或身边人有发生以下症状：
1）反复发生不明原因的水肿；
2）不明原因的腹痛 ；
3）家人也会反复发生不明原因的水肿。
特别是当合并以上三个情况的时候，非常疑似HAE。那么，基于各地医院的检测局限性建议先前往当地医院做补体C4检测，如果出现异常请前往指定医院进行C1抑制物浓度和功能的检测，即可排除HAE患病风险。
全民接力寻人！和我们一起寻找一种可能致命的肿！
正是因为HAE的高误诊率，9月11日，病痛挑战基金会联合字节跳动公益、抖音平台创作者共同呼吁社会关注罕见病群体。病痛挑战基金会在抖音平台发起矩阵传播，围绕 #寻找一种可能致命的肿 ，在抖音平台开展公益接力挑战，以HAE患者发病特征为线索，邀请大众参与寻人扩散。与此同时，病痛挑战基金会邀请明星杨迪、沈腾、王祖蓝、曾黎、尹正、姚琛、何冲，达人、医生、患者及家庭、主流媒体平台进行多维度公益倡导行动，科普相关疾病知识，呼吁重视HAE疾病，扩大传播影响力。
活动触达上万人次互动，千万播放量。其中话题“# 寻找万分之一罕见的你”1060w+播放量“# 寻找一种可能致命的肿”1000.5w+播放量，并有大量公众、媒体、达人自发参与接力寻人，助力公益。有不少HAE患者自发在评论区讲述自己的病史与误诊史，还有不少HAE潜在患者，通过视频中描述的症状，进行进一步的咨询。
在本次活动中，不论是明星，达人还是普通公众，都成为了帮助HAE患者的那一只手。也成功体现了病痛挑战基金会所坚持的“以患者为中心”的理念——关注罕见病病友的社会问题和需求，推动解决社会问题。
病痛挑战基金会也会持续寻人，努力让大众了解罕见病，并尽可能让罕见病患者得到及时的诊断和治疗！
本文章病友故事来源于《新民周刊》的报道内容。（文章来源：互联网）
