3日，罹患罕见VHL病的23岁小伙，经复旦大学附属中山医院多科联合救治，成功手术后顺利康复出院。此前，其妹妹也在该院顺利接受手术，获得康复。据介绍，VHL病是VonHippel-Lindau的简称，即中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺......

血尿、蛋白尿、肾功能衰竭……这就是一种罕见的遗传性肾病Alport综合征的进展过程。Alport综合征的中文名叫遗传性进行性肾炎。北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁在最近举行Alport综合征病友会上介绍......

据英国《每日邮报》11月2日报道，来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(YlenaGreen)不幸患上罕见的遗传病——埃莱尔-当洛综合征(EDS)，这种病严重影响了她身体中的结缔组织，使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的......

美国疾病控制和预防中心13日报告一例罕见的女传女艾滋病病例，这名女性通过性途径从其女性伴侣处染上艾滋病病毒。美国疾控中心研究人员当天在《发病率与死亡率周报》中说，染病女性今年46岁，来自美国得克萨斯州；其女性伴侣......

常见的5种家族遗传病▲▲结直肠癌在全球范围内，结直肠癌新发病例高达93万，在我国每年新发病例高达13~16万人，已经成为中国五大癌症之一。我国结直肠癌发病有一个明显的特点：结直肠癌多发生在中年以上的男性，发病年龄以40~6......

印度出现狼人宝宝，全身都站长满了毛发。来自印度浦那市的ManishaSambhajiRau是一位22岁的母亲，她5个月大的儿子遗传了一种罕见的狼人基因，他的背部、胳膊和腿布满了浓密的黑色毛发。Manisha和她30岁的姐姐Savita以及19岁......

家族遗传病有很多种类，而每一种的应对方法都不尽相同。那么小编在这里就跟大家介绍下几种常见家族遗传病的应对方法。即使有宝宝不幸患上了某种家族遗传病，我们也不是完全没有办法的。过敏症和哮喘如果宝宝的爸爸妈妈患......

一名刚刚出生的男婴，却浑身皮肤大面积的脱落，随时有感染并危及生命的风险。近日，烟台山医院儿科接收了一名刚刚出产室就进入ICU的男婴。医生表示，男婴所得的是一种罕见的名为新生儿大疱表皮松解症的遗传性皮肤病，目前在国......

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等3......

躺在医院免疫科病房的小贤，一边输着液体，一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说，他们是旬阳县白柳镇人，小贤从小体弱多病，1岁多开始药几乎没断过，都是反复发烧、感染，住过六七家医院，一直没找到病因。最近再次发烧来到医......

常见的遗传病有哪些？常见的遗传病：先天畸形先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽......

先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传疾病的类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染......

我的心愿就是为烨烨在手术前微博征集一万个祝福，另一个心愿是希望大家共同关注先天性免疫缺陷遗传疾病，帮助更多有此病症的宝宝和可怜的父母，呼吁尽快解决诊断该病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一个两岁半孩子......

2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......

约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰，此类患者往往具有可识别的面部特征。然而，遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧，大多数时候需要医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日，总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最......

如何解开一个家族的疾病魔咒？近日，美国《健康网》刊登了哥伦比亚大学外科教授、纽约长老会医院心血管硏究所所长穆罕默德·奧茲教授的文章，他指出，很多疾病的确是有遗传的倾向，但并不会百分之百地遗传。只要做好家庭......

备孕造人是人生大事，谁都想生个健康快乐的宝宝，所以孕前准备自然马虎不得，有些遗传知识也最好在孕前丰富一下。比如父母身上所携带的哮喘、肥胖，甚至耳朵发炎这种小病的基因，都容易成为怀孕后影响胎儿健康发育的罪魁祸首。......

14岁的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出现癜痕，并开始尿血，身材肿胀几乎2倍，到医院检查才知道患了系统性红斑狼疮和血栓性血小板减少性紫癜两种罕见疾病，还合并肾衰竭，病情十分危急。少女患两种罕见病少女患两种罕见病，14岁的......

18岁正是一个女孩子的青春妙龄，生活充满快乐和浪漫，可是对于英国女孩格林却仿佛炼狱一样的生活，因为她患上了一种世界上罕见的疾病，称作埃莱尔-当洛综合征（EDS），因为这种疾病的困扰，导致了她的结缔组织收到严重的损害，身体的很......

你知道什么是骨髓增生异常综合征吗？据悉这是一种罕见的传染病，在英国也仅仅只有4例病例。下面就带着大家一起去了解了解。英国8岁男孩患骨髓增生异常综合征在一次常规检查中，医生发现Oliver的血细胞数量极低，以为他得了白......