先天性心脏病是胎儿在某个时期心血管系统某部分发育异常的结果，迄今，还不能肯定是否有遗传的因素。妊娠期孕妇身体对外界异常的反应，如过敏、高烧等，可能影响胎儿心血管系统发育，但也只限于妊娠前期。一但胎儿心血管系统已经形成，这些因素就不起作用了。
判断先心病病情是否恶化，对先心病护理及治疗有重大影响，有的先心病患儿长到2、3岁后，犯病减少，活动量有所增加，并不一定是好征兆，反而可能是先心病病情恶化的预兆。
一般受过正规训练的接生员均能发现新生儿中的先心病，如大的室间隔缺损、未闭的动脉导管以及面色青紫复杂的先心病。
一部分婴儿先心病患儿是在出生后3—6个月或1周岁以后才被发现，小儿呼吸及心跳快，哺乳困难，生长发育障碍，哭闹时出现紫绀或昏厥。
病儿体弱多病，在季节变换时，反复发烧及肺部感染。平时饮食过量或活动量过大或哭闹时也发病。症状似感冒或肺炎，实际是心功能不足引发的。
1—2岁经常犯病的患儿，应及时就医，争取作出准确的诊断，及时手术治疗。
有的先心病患儿长到2、3岁后，犯病减少，活动量有所增加，并不一定是好征兆。因为先心病大体分为两大类：一类无紫绀，另一类有紫绀。较重的先心病在成长过程中肺小血管都发生变化，无紫绀者出现肺动脉高压，有紫绀者产生肺小血管栓塞。两类先心病肺内血管都增多。紫绀的患儿，肺血变多，一时出现症状缓解现象，家长误以为病情好转；无紫绀的患儿症状加重且出现紫绀或咳血。
