卡尔曼氏综合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。KS的流行病学特征尚不清楚，粗略估计男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。
卡尔曼氏综合征患临床症状：
表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，部分患者可能仅表现为嗅觉减退。男性呈宦官体形，外生殖器幼稚状态，睾丸小或隐睾，无青春期第二性征发育，无胡须、腋毛、阴毛，无变声；女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛，无月经。KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、听力下降、色盲和肾脏发育异常、先心病等，少数患者伴有银屑病、癫痫、镜像运动、小脑共济失调失调或智力不全等。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态，提高生活质量。
