研究人员已经发现了与克罗恩病和溃疡性结肠炎有关的71个新的人类基因。慢性炎症性肠病(鸡传染性法氏囊病)能够影响到全世界近2500000人的小肠和大肠。这项研究发现，与炎症性肠疾病有关的基因的数量已经达到了163个。
这项研究是由来自美国、加拿大、和欧洲的研究人员策划的。研究的部分资金来源于美国国家卫生研究院美国国立糖尿病、消化道、肾脏疾病、和肠疾病基因遗传学财团。研究结果将发表在11月1日的自然杂志期刊上。
第一阶段的全基因组关联研究涉及到先前患有克罗恩病、遗传学结肠炎和不受控制(未患有以上任何疾病)的15人的数据报告。这种分析包括了整个基因组的常见的遗传变异。
研究人员通过使用免疫芯片，分析了DNA样本。免疫芯片是一种新的技术用来验证和确认相关的疾病基因。这种分析提供了在免疫系统中更完整的基因功能的变种基因和与其他免疫系统疾病有关的基因。这项分析对来自15个国家研究中心的人群进行了DNA扫描。共分析了60828个样品基因，其中20076基因源于克罗恩病，15307基因源于溃疡性结肠炎，25445源于非疾病人群。
研究人员通过扫描DNA，发现了与肠疾病密切相关的71个新的基因， 包括包括许多可能与其他炎症性疾病，如强直性脊柱炎(脊柱炎症)和皮肤病牛皮癣相关的基因。同时，研究人员也发现这些炎症性肠病的变种基因已经发生改变，能够对抗分支杆菌感染，和微生物引起的疾病如结核病和麻风病。
目前产生炎症性肠病的原因还不清楚。研究人员认为有一个未知的因素在人体的免疫系统引发异常反应。这种疾病最常见的症状是腹泻和腹部疼痛。炎症性肠病的发生往往具有遗传性，年轻的成年人为多发人群。犹太人的后裔，尤其是东欧血统艾希肯纳兹犹太人患有这种疾病的风险有所增加。
经过进一步分析，有163个基因与炎症性肠疾病有关，110个基因与克罗恩病和溃疡性结肠炎有关。从这些新的和以前报告的特定的29个基因的位置中，研究人员观察到患有炎症性肠疾病的人的基因差异，这些差异将有可能改变蛋白质的结构。在剩余的134个基因中，与疾病有关的遗传变异不会改变编码蛋白质的结构，很多变异可以改变基因的表达水平。这些线索将帮助调查人员确定哪些具体的基因，等位基因和改变途径能够增加一个人的患病风险。
耶鲁医学院炎症性肠病中心主任、医学和遗传学教授、医学博士和首席作家Judy H. Cho说，“这些大型数据的整合分析为确认与炎症性肠疾病的基因和基因变异提供了统计力量和完整性。直到现在，基因变异仍被怀疑与其他炎症疾病存在重叠现象。”
