身高定格在138厘米45岁妇女被怪病缠了40年身高不到140厘米，手指长度只有3厘米，45岁的荆州妇女李畅（化名）得怪病40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出怪病竟是先天性成骨不全，一种发病率只有0.7/100000的罕见病。昨天，......

2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为国际罕见病日，以四年一次的日子寓意这些疾病之罕见。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。在中国，并没有罕见病的确切定义。世界卫生组织......

在武侠小说里，缩骨功是一种神秘的武林绝学。而今，来自江西武宁县的25岁少女潘兰云在半年内矮了13厘米，身高从1米6缩减至1米47，体重减轻14公斤，年轻的面容变得苍老。原来，潘兰云因患罕见病退缩人综合征致身体逆生长。2010年4......

罕见病，又称孤儿病。顾名思义，指患病率很低、很少见的病例。按照世界卫生组织的定义，罕见病的发病率在0.65％。至1％。之间。蕃菜说，戈谢氏病患者如果无法得到治疗，将承受生长迟缓、骨骼病变等一系列病痛，但只要得到治疗，便能像......

魔鬼却渐渐长大。快两岁时，丁冉的肚子从侧面看就像鼓起的皮球。这几乎逼疯了邹洁：她请来气功大师，希望特异功能能够治愈儿子的病；她到寺庙里带回观音土让儿子服用；这个绝望的母亲甚至以为，是因为自己婚前从不在寺庙跪拜烧香......

据《每日邮报》报道，英国一名22岁的女孩贝丝（BethGoodier）被诊断为罕见的Kleine-Levin综合征（简称KLS）。过去5年来，她75%的时间都在睡觉，只在恍惚中拿一点食物和水、去洗手间，为此她不得不从大学退学。图片来源：网易健康五年前......

躺在医院免疫科病房的小贤，一边输着液体，一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说，他们是旬阳县白柳镇人，小贤从小体弱多病，1岁多开始药几乎没断过，都是反复发烧、感染，住过六七家医院，一直没找到病因。最近再次发烧来到医......

自理能力退化：喝水被呛不会脱衣这名28岁青年名叫阿峰，据阿峰的姐姐介绍，阿峰小时候与普通孩子并无多大区别。上初中后，他的学习成绩开始下降，最终辍学。后来，家人发现阿峰逐渐出现走路不稳的情况，他走路的时候就像喝醉酒的人......

据江苏省疾控中心慢病科科长武鸣介绍，比如高雪氏病、甲状腺激素抵抗症、苯酮尿症、地中海贫血、脆骨病、高血氨症、威尔森氏症等，都是常见的罕见病。这些疾病有的是因为遗传因素，有的是病毒、细菌感染引起的，还有相当多的......

女婴先天皮肤缺失26天前，李娟生下了女儿乔乔，在产房里她只看了孩子一眼，就被护士匆忙抱走了。后来她才知道，乔乔的双下肢和双手有很大一部分没有皮肤，鲜红的肌肉直接暴露在外面，医生们担心孩子感染，让小宝宝住进了监护病房。......

男子腹中长茧生鹌鹑蛋。一个巨大的蚕茧样包块藏身腹中，还生出个小小的鹌鹑蛋。这让59岁的高先生两年来被病痛反复折磨，不明其因。日前，经中南大学湘雅二医院多学科协作诊疗，成功揪出元凶——全球仅报告80例的罕......

半男半女孩子险被爹妈扔了今年的5岁童童，来自辽西一个偏远山村。据了解，童童妈把孩子生出来后，医生就格外惊讶，这个婴儿的外生殖部位与普通男婴和女婴都不同！面对如此一个半男半女的怪婴，童童的父母内心倍感纠结。特别是周......

2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......

头部偏大，发癫痫病用抗癫痫药物治疗却没有效果，山东潍坊安丘市一个两岁的男童患上怪病，昏迷不醒已经半个月了。具体病因查不出来，医院已经下了两次病危通知书。这位不幸的孩子，让其父母伤心欲碎，向媒体求助，希望有高人能指点......

中华慈善总会罕见病救助公益基金今天在京启动。在启动仪式上，中华慈善总会罕见病救助公益基金与中国社会福利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金发出联合倡议：在2010年2月28日第三个国际罕见病日到来之际，将通过媒体、高校......

美国一个11岁的男孩子患上一种非常奇特的疾病，他没有办法控制自己的行为，经常做出一些伤害面部皮肤的动作，这是因为他没有办法控制自己的肌肉，患了自毁容貌症，是一种罕见的大脑麻痹症，到现在这个男孩子生活没有办法自理，吃饭......

4岁的小明（化名）长得很像外星人，头颅狭小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着双眼，出门在外总受到特别关注，晚上甚至只能睁着眼睡觉。辗转到厦门大学附属第一医院检查发现，原来他患上Crouzon综合征，是一种罕见的疾病。第一医院多学科联合......

8月14日，作为SMA（脊髓性肌萎缩症）罕见病病患家属，河南郑州姜女士称她在河南省省直机关综合办公楼办理相关业务时，遭遇工作人员区别对待，对方把我们接过水的桶装水直接倒掉浇树，我觉得他们这样做很不尊重人。姜女士称，就在他们......

枣庄市峄城区坛山中心小学幼儿园学生李佳俊，在今年暑假时被查出患有罕见的尤文氏肉瘤，为了治疗全家人北上求医。目前，小佳俊精神状态良好，正在进行第二阶段的化疗。11月6日，峄城区坛山中心小学全体师生和社会爱心人士为他......

女童被妈妈抱在怀里的时候，好像和其他的孩子没有什么差别，但是只要妈妈不抱她，她就会乱抓乱咬，行为很奇怪，而且这个孩子到现在还只能穿着纸尿裤，因为她没办法控制自己的小便，吃饭的时候也经常是吃了就吐，家人带着孩子去看了很......