9月7日，由南京挚爱罕见病儿童关爱中心主办、北海康成公益赞助的为罕奔跑，点燃生命「一块走」公益百人走团暨「99公益日」慈善募捐活动，在南京明故宫遗址公园举行。博腾生物营销副总经理阎宇作为爱心企业代表出席活动并发......

这是我国首个呼吁社会关注并努力帮助极弱势群体——罕见病患者生存状况的公益宣传活动。主办方表示将在历时一个月的系列活动中，以高校宣传和科普讲座、学术和政策研讨、罕见病患者作品展示以及媒体报道等多......

据英媒报道，美国一女孩患罕见病，左腿异常肿胀，体积为右腿的三倍，她渐渐失去行动能力，最终只能依靠轮椅生活。来自美国马萨诸塞州波士顿市的25岁女孩阿里安娜-法罗是一名心理学专业的学生，一出生就患血管股肥大综合症，左腿异......

2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......

4岁的小明（化名）长得很像外星人，头颅狭小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着双眼，出门在外总受到特别关注，晚上甚至只能睁着眼睡觉。辗转到厦门大学附属第一医院检查发现，原来他患上Crouzon综合征，是一种罕见的疾病。第一医院多学科联合......

身高定格在138厘米45岁妇女被怪病缠了40年身高不到140厘米，手指长度只有3厘米，45岁的荆州妇女李畅（化名）得怪病40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出怪病竟是先天性成骨不全，一种发病率只有0.7/100000的罕见病。昨天，......

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：......

2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为国际罕见病日，以四年一次的日子寓意这些疾病之罕见。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。在中国，并没有罕见病的确切定义。世界卫生组织......

男子腹中长茧生鹌鹑蛋。一个巨大的蚕茧样包块藏身腹中，还生出个小小的鹌鹑蛋。这让59岁的高先生两年来被病痛反复折磨，不明其因。日前，经中南大学湘雅二医院多学科协作诊疗，成功揪出元凶——全球仅报告80例的罕......

47岁的张女士出门去买菜，走到半路上突然感到一阵眩晕恶心，结果在省新华医院检查时发现竟然患上了血栓性血小板减少性紫癜。这是一种罕见的疾病，大概一百万个人中会有4个人发病。血液科主任傅丽娟告诉钱报记者，这种疾病是......

最近，名为冰桶挑战的公益活动在社会上引发了广泛参与，旨在呼吁人们关注名为ALS(肌萎缩性侧索硬化症，俗称渐冻症)的罕见病。随着冰水的浇灌，人们的关注点扩展到了其他罕见病上。除了渐冻症，目前全球还有5000~6000种罕见病，这......

据英国《每日邮报》报道，英国女童患罕见伯-韦综合症，舌头不停生长，导致无法进食和呼吸。幸运的是，在经过三次矫正手术后，该女童的舌头恢复了正常的生长发育，小女孩儿也露出了笑容。据报道，住在韦林加登城的29岁母亲埃玛&bull......

你知道用鼻子进食是怎么一种感受吗？据英国媒体报道，澳大利亚女子查曼•沃克-康特患上一种名为胃轻瘫的罕见病，只能靠一根导管穿过鼻子为身体输送营养液来维持生命。据了解，胃轻瘫的患病几率极小，只有35万分之一。这种......

随着现代人生活方式的改变，环境恶化以及不良的生活饮食习惯的影响，越来越多的年轻人甚至儿童健康也受到了恶性肿瘤的巨大威胁。据调查，儿童癌症的发病率增加了25%，在14岁以下儿童死亡原因中，恶性肿瘤已位居第二名，成为儿童......

母爱向来是最伟大的，宝宝患上罕见病，需要肝脏移植，90后母亲割肝救子，网友纷纷留言鼓励并且捐款。手术很成功，孩子还要在ICU继续观察……听到主刀医生的这句话，浙江宁波的一位父亲伊澹敏泪如雨下。20日，他的妻子......

据英国《每日邮报》11月2日报道，来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(YlenaGreen)不幸患上罕见的遗传病——埃莱尔-当洛综合征(EDS)，这种病严重影响了她身体中的结缔组织，使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的......

罕见病，又称孤儿病。顾名思义，指患病率很低、很少见的病例。按照世界卫生组织的定义，罕见病的发病率在0.65％。至1％。之间。蕃菜说，戈谢氏病患者如果无法得到治疗，将承受生长迟缓、骨骼病变等一系列病痛，但只要得到治疗，便能像......

女童被妈妈抱在怀里的时候，好像和其他的孩子没有什么差别，但是只要妈妈不抱她，她就会乱抓乱咬，行为很奇怪，而且这个孩子到现在还只能穿着纸尿裤，因为她没办法控制自己的小便，吃饭的时候也经常是吃了就吐，家人带着孩子去看了很......

遗传的力量真是非常的惊人，谁也没想到一家父子三人会先后患上同一种疾病，而且这种疾病还是非常罕见的，这种疾病让父子三人忍受着病痛的折磨，而父亲已经被疾病折磨的离开了人世。一种怪病降临到杨先生的头上，那一年是1996年......

据外媒报道，这个才10个月大的男婴全身长满了水痘样的丘疹，甚至是舌头、眼球上都长了这些丘疹。妈妈StephWebster太太，26岁，表示陌生人都不敢触碰儿子，因为他们直观认为儿子是患有传染病。Oscar在6个月大时被诊断出是患有罕......