你知道什么是骨髓增生异常综合征吗？据悉这是一种罕见的传染病，在英国也仅仅只有4例病例。下面就带着大家一起去了解了解。英国8岁男孩患骨髓增生异常综合征在一次常规检查中，医生发现Oliver的血细胞数量极低，以为他得了白......

据外媒报道，菲律宾中部宿雾省一名9岁男童长了约300颗牙齿，医师已在治疗他的罕见病症。据报道，住在宿雾省(Cebu)杜马胡格镇(Dumanjug)的奇兰德(JohncrisQuirante)，患有多齿症。奇兰德虽患有罕见病症，却不影响他的日常生活，他......

约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰，此类患者往往具有可识别的面部特征。然而，遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧，大多数时候需要医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日，总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最......

据英国《每日邮报》11月26日报道，英国三岁男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性干皮病(XP)，需穿紫外线防护服、戴帽子、擦防晒霜以阻挡紫外线。若暴露在紫外线下，他会被烧伤、长水泡甚至引发癌症。烈日灼灼的夏日，孩......

我的心愿就是为烨烨在手术前微博征集一万个祝福，另一个心愿是希望大家共同关注先天性免疫缺陷遗传疾病，帮助更多有此病症的宝宝和可怜的父母，呼吁尽快解决诊断该病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一个两岁半孩子......

一名刚刚出生的男婴，却浑身皮肤大面积的脱落，随时有感染并危及生命的风险。近日，烟台山医院儿科接收了一名刚刚出产室就进入ICU的男婴。医生表示，男婴所得的是一种罕见的名为新生儿大疱表皮松解症的遗传性皮肤病，目前在国......

头部偏大，发癫痫病用抗癫痫药物治疗却没有效果，山东潍坊安丘市一个两岁的男童患上怪病，昏迷不醒已经半个月了。具体病因查不出来，医院已经下了两次病危通知书。这位不幸的孩子，让其父母伤心欲碎，向媒体求助，希望有高人能指点......

你听说过猫叫综合征吗？上海一名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字之内的短句，没有吮吸能力，经医生诊断，男孩患上了罕见的猫叫综合征，这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前暂无......

血尿、蛋白尿、肾功能衰竭……这就是一种罕见的遗传性肾病Alport综合征的进展过程。Alport综合征的中文名叫遗传性进行性肾炎。北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁在最近举行Alport综合征病友会上介绍......

4岁半的小雨坐在客厅，玩弄着手中的iPad，不时转过头，冲着身后的父母露出灿烂的笑容。你一定想不到，这样一个看似阳光的小男孩，却患有苯丙酮尿症（英文简称PKU）。与ALS渐冻人一样，这也是一种罕见病。也许你从来没有听说过这种病，......

躺在医院免疫科病房的小贤，一边输着液体，一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说，他们是旬阳县白柳镇人，小贤从小体弱多病，1岁多开始药几乎没断过，都是反复发烧、感染，住过六七家医院，一直没找到病因。最近再次发烧来到医......

这名男孩叫亚伦·斯维尼（AaronSweeney），来自英国格拉斯哥市。斯维尼患有罕见的先天性QT间期延长综合征（ProlongedQTSyndrome），这种病发作时，斯维尼的心脏停跳时间最长可达7分钟。他现在能活着要感谢他的母亲乔莱妮&mid......

4岁男孩患怪病，该病全球仅有100人患有。Ismail在出生后不久，就出现了黄疸症状。医生认为这是一个完全正常的现象，觉得他很快就能度过难关，但是他却越来越严重。一个星期以后，医务人员测试了Ismail的血液，发现他的严重问题。......

4岁的小明（化名）长得很像外星人，头颅狭小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着双眼，出门在外总受到特别关注，晚上甚至只能睁着眼睡觉。辗转到厦门大学附属第一医院检查发现，原来他患上Crouzon综合征，是一种罕见的疾病。第一医院多学科联合......

18岁正是一个女孩子的青春妙龄，生活充满快乐和浪漫，可是对于英国女孩格林却仿佛炼狱一样的生活，因为她患上了一种世界上罕见的疾病，称作埃莱尔-当洛综合征（EDS），因为这种疾病的困扰，导致了她的结缔组织收到严重的损害，身体的很......

2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......

对于90后这一代人来说，小学里最让人回味的校园美食就是辣条了。辣条很多人都喜欢吃，不管是大人还是小孩都是爱不释手，甚至小学都成为了辣条的主要聚集地。为什么辣条那么受人欢迎呢？主要还是味道还有口感都特别的棒。不过......

男孩患上怪病，皮肤就像蟾蜍一样长满了硬疙瘩。而这种怪病，在8年后才被确诊为Castleman病，一种极其罕见的病。王创，一个12岁的小男孩，却因为患有一种原因未名的怪病，导致他全身皮肤是密密麻麻的红色丘疹、结节，四肢尤为严重，用......

12月18日，16岁的张成（化名）从小到大，只有上颚部分有两颗牙，看上去更像长着一对獠牙。记者熊明摄重庆晨报讯（首席记者王珊）开口说话，是16岁的张成最害怕的事，因为只要一张口，嘴里的两颗獠牙就会露出，同样跟着獠牙一起长出的，还有越......

3日，罹患罕见VHL病的23岁小伙，经复旦大学附属中山医院多科联合救治，成功手术后顺利康复出院。此前，其妹妹也在该院顺利接受手术，获得康复。据介绍，VHL病是VonHippel-Lindau的简称，即中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺......