8岁女孩患上特纳氏综合征 生育能力丧失

8岁女孩患上特纳氏综合征 生育能力丧失

两岁以后小佳就被发现生长比较缓慢,8岁半时,身高比同龄孩子的平均身高值足足矮了13厘米。张永斌带着女儿来到重医附属儿童医院检查发现,小佳身材之所以矮小,是因为患上特纳氏综合征。更因为这个病,她失去了生育能力。因为......
2023-11-02
引起男性不育症的遗传性疾病

引起男性不育症的遗传性疾病

能引起男性不育症的常见遗传性疾病有:1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症......
2023-11-21
孟乔森综合征是什么?孟乔森综合征具体特征

孟乔森综合征是什么?孟乔森综合征具体特征

导语:孟乔森综合征也叫做闽希豪生综合症以及众多名称,该病患者会假装自己身体疾病从而获得更多同情,甚至于可以起到控制他人的作用。除了这种还有一种叫做代理性孟乔森氏症候群,就是照顾者捏造了被照顾者的心理疾病,这是一......
2021-04-26
走出唐氏综合征筛查的三大误区

走出唐氏综合征筛查的三大误区

一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而,即使是在上海这样的大城市,孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%,目前上海每年仍有200-300个唐宝宝出生。唐氏综合征又称先天愚型,是造成智力低下的最常见遗传疾病,给家庭、社会......
2023-11-20
世界唐氏综合征日 唐氏综合征是什么病

世界唐氏综合征日 唐氏综合征是什么病

1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为唐氏综合征。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机......
2023-10-18
冬季需要小心过度疲劳 易诱发“亨特氏综合征”

冬季需要小心过度疲劳 易诱发“亨特氏综合征”

冬季这疲劳的问题需要多多注意,可能很多人没有听说过这亨特氏综合征。这个疾病在身体过度疲劳的情况下极为容易诱发,下面就一起来看看这详细介绍。冬季过度疲劳可能会导致听力下降,甚至完全丧失,还会导致面瘫。这可不是道......
2022-04-10
ShyDrager 综合征所致的头痛有何特征?

ShyDrager 综合征所致的头痛有何特征?

患者在病程中可以出现头痛,头痛与自主神经和低血压有关,呈发作性,多双侧,与体位改变有明显关系,如站立时常诱导或加重头痛。Shy-Drager综合征是1960年由Shy及Drager首先描述的一组以直立性低血压为主的植物神经功能不全、......
2023-11-21
唐氏综合症

唐氏综合症

唐氏综合症是什么唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最......
2023-11-03
卡尔曼氏综合征有啥症状

卡尔曼氏综合征有啥症状

卡尔曼氏综合征(KallmannSyndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性......
2023-11-04
帮你了解唐氏综合征的报告单

帮你了解唐氏综合征的报告单

唐氏综合征的检测结果只是以筛查为目的,低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大,不是确诊。下面就介......
2023-11-24
克氏综合征可致男性不育吗

克氏综合征可致男性不育吗

每个男性都有为人父亲的权利,但某些遗传病却可能会影响男性生育能力,造成男性不育,克氏综合征就是其中之一。那么,什么是克氏综合征呢?克氏综合征即Klinefelter综合征,又称先天性曲细精管发育不全,硬化性曲精小管退行性病变......
2023-11-08
何为特纳氏(Turner)综合症

何为特纳氏(Turner)综合症

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合症,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合症。由于性染色体......
2023-11-27
肾病综合征特征有几许

肾病综合征特征有几许

肾病综合征,是一组由多种肾小球疾病引起的临床症候群。患者常全身高度水肿、面色苍白、精神萎靡、食欲减退、腹泻、少尿;严重者会导致肾功能减退等。目前治疗难度较大,且有一定的复发率,让很多患者忧心忡忡。肾病综合征......
2023-11-22
唐氏综合症知识:唐氏综合征历史

唐氏综合症知识:唐氏综合征历史

1866年,英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界......
2023-11-26
读懂唐氏综合征筛查报告单

读懂唐氏综合征筛查报告单

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。唐氏筛查报告单怎么看呢?1)孕......
2023-11-25
山西"大肚女童"被确诊为"布加氏综合征"

山西"大肚女童"被确诊为"布加氏综合征"

他们将在小云星腹部压力减轻后做介入造影,然后考虑是否需要开刀。如果需要,将由著名血管外科专家、中国科学院院士汪忠镐亲自为她实施手术。来自山西运城的4岁半女孩胡云星,身高1米,小腿有25厘米粗,腰围却有108厘米;体重才5......
2023-11-24
雷诺氏综合征能治愈吗

雷诺氏综合征能治愈吗

发生了雷诺氏综合症以后,一般不能够根治,但是在疾病发作的时候,能够很良好的控制症状,能够缓解各种临床不适。雷诺氏综合征是由于肢体远端动脉痉挛所致,发病的原因不是很清楚,可能和环境的因素、遗传的因素、精神的因素等有......
2023-10-18
雷诺氏综合征吃什么好

雷诺氏综合征吃什么好

发生了雷诺氏综合症以后,患者在饮食方面需要注意,而且可以服用相关的药物进行治疗。第一,在日常的饮食当中,应当注意低脂饮食。如果患者高脂饮食有可能导致血液粘稠度增加,导致微循环障碍,有可能加重患者的病情。患者平时可......
2023-10-18
唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。下面就介绍一下解读唐氏综合征报告单方法?解读唐氏综合征报......
2023-11-04
干燥综合征|干燥综合征吃什么

干燥综合征|干燥综合征吃什么

【红花山楂糕】配方:红花15克,山楂500克,冰糖500克。制法:红花煮汤取汁,加入去核山楂与冰糖,煮烂,冷却后凝结成块,即可食用。功效:活血生津。用法:可作点心食用。【丹参鳗鱼汤】配方:丹参30克,鳗鱼500克。制法:鳗鱼洗净切段,加少许......
2023-11-19