目前75%的罕见病治疗不规范，44%的罕见病存在误诊，有的罕见病确诊要辗转5至10位医生，耗时达到30年……今天上午，北京医学会罕见病分会成立，来自北京地区的十多家医院和科研院所的专家教授开始共同致力于推动罕......

漫画/平平成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人......

孕26周的准妈妈子宫内几乎没有羊水，腹中胎儿下肢融合呈鱼尾状，犹如传说中的美人鱼近日武汉第五医院通过产前诊断发现一例罕见的美人鱼综合症患儿。据悉，半个世纪以来全国发现此类患儿的总数不超过10例。产前诊断出人鱼宝......

国际罕见病日前夕，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心联合海淀培智中心学校28日在北京主办爱，让我们粘在一起主题画展。据主办方介绍，很多罕见病儿童有着非常高的艺术天分，业内人士也呼吁，希望国家在法律政策等层面给予粘多糖等......

1病例报告男，38岁，肝区疼痛1mo就诊，查体无特殊，血常规正常.B超提示肝左叶实性肿块，其内可见液性暗区。CT检查：平扫肝左叶一实性低密度肿块，7.0cm×6.0cm大小，CT值45Hu±，边界欠清，其内见斑片状更低密度区，CT值14Hu&pl......

14岁的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出现癜痕，并开始尿血，身材肿胀几乎2倍，到医院检查才知道患了系统性红斑狼疮和血栓性血小板减少性紫癜两种罕见疾病，还合并肾衰竭，病情十分危急。少女患两种罕见病少女患两种罕见病，14岁的......

在我们的生活中，肿似乎是一件寻常的事。刚起床时会有的水肿，受伤后患处的肿痛，劳累造成的疲劳性肿胀……但有这样一群人，却生活在随时都有可能发生肿的日子里。这其实是一种罕见病——遗传性血管性......

19岁的女孩珍珍(化名)，为了赚两万块钱，瞒着父母到外地黑诊所捐卵，为此她付出了惨痛的代价。记者从东南大学(招生办)附属中大医院妇产科获悉，珍珍来医院的时候，肚子大如怀胎8月，经过进一步的检查，医生发现她的腹腔内有严重积......

每年药费百万元我国有百多万罕见病患者药物稀缺且价格高昂罕见病人群被忽略的少数我国约有100万~150万个像婷婷一样的罕见病患者，他们面临着同样的困境：药物寥寥可数，被称为孤儿药，而且价格昂贵，没有纳入医保。很多治疗罕......

2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......

脉诊是中医诊断疾病的方法之一，很早以前我国古人就学会了用脉诊这一方法来看病，但是，现代人对脉诊的认识往往存在一些认识误区，下面我们来看看脉诊常见的三大认识误区。一、布指技法不规范笔者曾在观看某省电视台中医健康......

２００３年的春节刚过，全国人民仍沉浸在欢乐之中，但有两个人的心情却与佳节的欢乐气氛格格不入。一个叫伍沁（化名），年前不久被诊断为淋病。另一个则是为她诊断的妇产科医生殷于扬（化名），因为伍沁认为殷医生误诊而将其上告卫生局。不曾......

随着吉他扫弦的动作，崔莹的轮椅微微晃动。作为一名乐手，这几乎是她最激烈的摇滚姿态了。因为成骨不全症，她很小的时侯四肢就停止了生长，踩在轮椅踏板上的双脚无法触碰到地面。因为没法走路，鞋永远都雪白雪白的。攥着吉他拨......

2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为国际罕见病日，以四年一次的日子寓意这些疾病之罕见。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。在中国，并没有罕见病的确切定义。世界卫生组织......

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等3......

一般人认为颈椎病无非是颈背疼痛，没什么了不起。殊不知颈椎上承头颅下接躯干，神经血管分布交错密集，处于人体神经中枢的重要部位，还是脑血循环的必由之路，故而是人体事故的多发地带。一旦发生疾病，必然会影响到心脑血管和中......

2月29日是国际罕见病日，四年一次的罕见日子，正是为了让我们记得这样一群罕见的人，成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病等疾病患者。2月26日，30多个罕见病病友组织在北京提前与公众一起庆祝了这个特殊节日，本届主题......

1、不规范合理诊治，病毒产生耐药性：在传统淋病的诊治中，不规范的诊治和抗生素的乱用(不论病情是不是须要，就采纳最高档的最新的抗生素)。研究约90%以上的淋球菌对青霉素耐药，70%以上的对淋必治耐药，菌必治的耐药菌株也在逐......

据江苏省疾控中心慢病科科长武鸣介绍，比如高雪氏病、甲状腺激素抵抗症、苯酮尿症、地中海贫血、脆骨病、高血氨症、威尔森氏症等，都是常见的罕见病。这些疾病有的是因为遗传因素，有的是病毒、细菌感染引起的，还有相当多的......

科学家们最近发明了一种面部识别程序，能够对照片进行扫描并判断儿童是否患有一些罕见的基因疾病。根据发布于《eLife》期刊上的一项研究介绍，这种新的面部识别算法能够通过分析儿童面部的多张照片识别出诸如儿童早衰症......