发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，根据缺乏因子的不同分为三种类型：血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ，又称血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ，又称血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。
血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传，一般由女性传递，男性发病。血友病丙较少见，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。
临床症状：关节出血：为本病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。
体格检查：皮肤瘀斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。
诊断标准：
1.发病特点 男性，<2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。
2.出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
3.实验室检查
①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70%患者);
②凝血因子测定异常。
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。#p#副标题#e#
3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
需要终身治疗却又无法治愈，治疗费用昂贵且药物稀缺，这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实。血液健康网温馨提示，如果在孕前采取基因筛查，可以使血友病儿的出生率大大降低。
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”)，患者一旦出血在不采取措施的情况下，就会流血不止，而且该病的致残率相当高。
目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题，降低致残率。但现有的三种疗法均费用昂贵，而且患者需要终身治疗，更为关键的是，用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提取，国内市场上近年来相当稀缺。
专家说，虽然血友病迄今尚无根治的方法，但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。而且通过孕前的基因筛查，可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩，来降低血友病儿的出生率。
据介绍，血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说，男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后，当其生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子，如果她把该基因传递给儿子，那儿子就肯定会患血友病，如果该基因传递给了女儿，那么女儿依然会是血友病基因携带者。
如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定，就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因，然后采取选择性妊娠，避免生出血友病儿。
据介绍，由于血友病的总患病率为10万分之2.73，因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。专家认为，如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者，建议最好查一查血友病基因，以免一时疏忽将该病传给下一代。
