Science发表的一篇研究论文称，一种普通的氨基酸膳食补充剂或可帮助治疗一种罕见的自闭症，这种自闭症伴有癫痫，由支链氨基酸的缺乏引起。
在分析了两个家族中患有自闭症和癫痫的儿童的基因组之后，这个国际研究团队发现患者的BCKD-kinase（Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase）基因发生突变，加速了支链氨基酸（branched chain amino acids，BCAAs）的代谢。人体必需的支链氨基酸不能由人体自身合成，只能从食物中获取。由于基因突变，患者很快将摄入体内的这些必需支链氨基酸代谢掉，进而导致了自闭症的发生。
论文的合著者加利福尼亚大学的Joseph Gleeson说，“这一发现也令我们吃惊，而令人兴奋的是治疗方法也是如此简单，只需给予患者缺少的氨基酸即可。”
研究者首先用小鼠试验了氨基酸补充剂的效果，BCKD-kinase基因发生突变的小鼠表现出自闭症和癫痫的症状，这些症状在食用氨基酸补充剂后得到改善。随后研究者试图用补充剂改善自闭症患者体内氨基酸不平衡的状态，但尚无足够数据证明患者的症状确实得到改善。
大约有四分之一的自闭症患者伴有癫痫发作，但Gleeson说这种情况依然被认为是极其罕见的。研究者发现BCKD-kinase基因的突变将有助于自闭症和癫痫患者的诊断。
