直肠脱垂病程发展缓慢，多数病人早期常有轻微症状，如肛门直肠痛、排便时不适、排便开始时困难、排便不净感和不同程度的肛门失禁。脱出肿块在便后可自行缩回。随着病情发展，脱出肿块须用手帮助回纳。长期或晚期病例，大小便均可失禁。在少数病例，脱垂肠段未能及时复位可发生水肿、绞窄，甚至坏死。
专家认为，检查时可先发现病人内衣沾有粘液或粪渍，直肠指诊常可发现括约肌松弛，粘膜光滑。令病人取蹲位，往下用力作排便动作，可使直肠脱出而便于诊断。
如粘膜脱垂见到约长4～5cm呈淡红色皱纹或放射状粘膜，指检扪诊为双层折叠粘膜，质软。如完全性脱垂，则见到长在5cm以上的粘膜皱襞，呈环状沟，手指扪之甚厚，直肠腔位于脱垂端中心。脱垂复位后，以手指压迫前壁，令病人增加腹压，脱垂多不致发生；但如压迫后壁，病人用力排便摒气，脱垂即可重演。内脱垂病人常有便秘、排便不畅、排便未尽感，有时并有带血粘液，检查时见不到直肠脱出，因此使诊断发生困难。应用X线电影照相技术作排便造影，可显示脱垂和套叠部份得以确立诊断。
