卵巢早衰诊断并不困难，诊断主要以临床所见、血或尿激素测定为基础，并进行病理组织学检查。此外，有关病史对诊断也有很大参考价值。
临床症状主要有月经失调，周期延长，月经量逐渐减少，继而发生闭经，生育期年龄内丧失生育能力，有的患者常常因不孕症而诊断为该病。有的患者出现典型的更年期综合征的症状，出现面部潮红、烦躁、精神紧张、心慌、易出汗、腰酸耳鸣等症状。
内分泌检查往往可以明确诊断。闭经患者孕激素试验阴性者做促卵泡素、黄体生成素和泌乳素测定，凡泌乳素正常而卵泡刺激素>40u/L者应疑为卵巢早衰。但与排卵前的促性腺激素波动及多囊卵巢综合征不同，在绝经初期即有以卵泡刺激素高于黄体生成素为特点的持续性高促性腺激素血症者，须经三次以上测定促性腺激素均为浓度过高，才能确诊为卵巢早衰。黄体生成素浓度可正常或>50u/L，雌激素水平一般呈低值，但也偶尔有正常者。
病理组织学检查也是非常重要的诊断依据。根据患者病理组织学检查，常见的有两类，一种是未见卵泡，完全为纤维化间质所占；另一种仅有正常原始卵泡至初级卵泡，若给予大量促性腺激素也不发育，此类称为抗卵巢综合征。多数为第一种组织学所见，萎缩的卵巢无卵泡或只有闭锁卵泡，在卵巢间质部如可见到同绝经者的纤维变性即可诊断。之外，在腹腔镜下观察卵巢外观对诊断也有帮助。绝大多数为双侧卵巢萎缩型或条索型卵巢。
可能引发卵巢早衰的相关疾病。据临床资料分析，常见的病史有染色体异常，病毒、细菌感染，理化因素接触史，免疫疾病及家族史均与本病的发生有关。如Tumer综合征（45，XO），因原始卵泡在胎儿期完全消失，性腺发育不良，X染色体的嵌合体或其长臂缺失而引起本病。既往患流行性腮腺炎者的卵巢易发生功能衰竭。另外，盆腔感染或有害物质积于卵巢，放射治疗或接受药物治疗，阿狄森病，甲状腺炎，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮，重症肌无力，糖尿病，恶性贫血等自身免疫性疾病，以及家族遗传因素（约10%患者有母亲、祖母在30岁前绝经的家族史）等均与本病有关。掌握上述情况，结合临床及检查将有助于诊断。
卵巢早衰目前尚缺乏理想的治疗方法。对有生育要求或者防止过早衰老者，一般可以采取综合治疗的方法进行调理。在临床上，我们对于不孕症患者，常常在使用药物的基础上，同时进行人工周期替代治疗，这样不仅可以避免过重的副作用，还可以显著提高疗效。这种治疗方法，不仅可以消除绝经期症状，还能够恢复育能力和改善性功能。特别是阴道干涩、性欲低下者，效果非常明显。
