(一)发病原因
病因尚不完全清楚。一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现。该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱。脑脊液。血清及身体其他组织铁含量正常。铁蛋白。转铁蛋白浓度正常。提示可能患者脑组织内铁代谢异常。
不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后。基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论。其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积。例如帕金森病和纹状体-黑质变性。铁沉积是正常人的2～3倍。因此。铁含量增高并非本病特异性表现。不能作为诊断本病的依据。
有报道认为由脂质代谢的异常。氧化应激反应使黑质。苍白球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2。H2O2等中得到电子。Fe2 变成Fe3 。这些游离的自由基和Fe3 。导致细胞的死亡。髓鞘损伤。在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制。但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病。并不清楚。
