1.分型 可分为儿童型和成人型。儿童型多见。
成人型又称为晚发型。在55岁左右发病。个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现。强直少动。静止性震颤。易跌倒。发音缓慢。声音低沉。小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光。吞咽不便。大小便失禁。智能减退。甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。
儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病。81%(34例)在15岁之前发病。仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右。多数在20～30岁死于并发症。
2.临床表现
变异很大。双下肢痉挛性瘫。肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状。首先出现的是下肢肌强直。肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征。出现痉挛性瘫。腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢。面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍。眼睑痉挛或身体背屈成弓形。引起吞咽困难。口齿不清。晚期患者不能起床。多数在起病10年内因并发症死亡。
3.文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道。
部分患者可有精神症状。多数患者出现智力下降及衰退。以及共济失调。痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症。震颤麻痹或肌张力障碍的病人。
根据青少年期出现进行性锥体外系症状。肌张力障碍。肌强直和双下肢痉挛性瘫等。MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”。可以诊断本病。
阳性家族。骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢。则可证实本病。
