1.一侧小脑功能失调或神经系统其他定位体征。
2.视网膜上可有血管瘤或可有其他内脏先天异常如多囊肾或合并红细胞增多症。
3.脑血管造影动脉期可见幕下(或幕上)圆形瘤结节，或呈一血管较少的相对无血管区，有一(或多)个明确和血管化结节突入此区内，呈戒指状，头部电脑体层摄影则为一等密度或不均匀密度区，边清，有明显增强;另一表现为一低密度囊肿区，增强后可见囊结节，可并有梗阻性脑积水。头部磁共振成像囊性病源T1加权图像呈低信号而T2加权图像呈高信号，壁结节及实质性病源T1加权图像呈等信号而T2加权图像呈高信号，并能显示肿瘤的血液供应和引流血管。
4.慢性颅内压增高征。
5.有家族史。
