17岁少女身体似1岁婴儿 什么是黏多糖症

这个来自新加坡的“婴儿”叫做张佩珊，如果我不说，或许你就认为她仅仅是一个普通的婴儿，然而并不是。佩珊已经17岁了，但是因为先天患有遗传病——黏多糖症，在出生没多久后她的四肢就开始停止生长了，过不了多久，她的中枢神经也受影响，整个身体都无法长大。也就是说，她无论多少岁，永远都要像个婴儿般大小。

我们真的很难想象，现在已经17岁的张佩珊如何被囚禁在这婴儿般的躯壳里，她到底怎么撑得过来?这离不开她父母的细心照顾和关怀。

张佩珊的爸爸说，当时他们知道女儿患病的这种消息之后，一度频临崩溃，但是很快张先生就和妻子商量着，怎样才能保护照顾好佩珊。

佩珊的脸蛋有点婴儿肥，永远穿着尿布，因为病情严重她时时刻刻都要带着氧气罩才能维持生命。母亲为了她把在银行的工作辞掉了，全天候照顾佩珊。而所有的经济负担都落在了张先生身上，而张爸爸也仅仅是个计程车司机，庞大的医药费让他们夫妻两个身心交瘁。

佩珊的妈妈为了方便照顾她，在她的脚上系上铃铛，这样一有什么事情就可以听到铃铛的响声了。妈妈说，照顾佩珊要时刻提起戒备，因为你无法知道在下一刻会发生什么，或者氧气罩松动?或者因为感染而使器官衰竭，这些事情无法估计只能防御，否则后果是致命的。

其实在佩珊2岁的时候，父母也曾让她上过特殊的学校一年。但是这一年里佩珊是非常辛苦的，她每次去学校就等于是与死神的一次博弈，因为外界坏境容易感染，她的氧气指数也很容易下降。有次她就因为指数下降导致整个脸当时就涨得通红。

因此佩珊就只能穿着特制的衣服，带着专门给她指定的氧气罩在家里学习，这是妈妈给她买的钢琴，因为佩珊很喜欢音乐。

尽管困难重重，但是在父母的悉心照顾下，佩珊还是坚强的活到了17岁，很快她就要迎来了她的18岁生日。张爸爸和妈妈都筹划着给佩珊办一个盛大的派对。

然而还没有等到18岁，佩珊就匆匆的离我们而去了。长妈妈红着眼圈说：“我曾经无数次想过这个画面，没想到这一刻终究还是来了。老实说我希望她比我们先走，至少我们可以周全的照顾好她的一生。”这是佩珊最喜欢的卡通人物，在她的葬礼上，母亲按照她的要求来布置。

可怜的佩珊，在她的遗像上甚至还戴着氧气罩，虽然她的一生短暂艰辛，但是她从未放弃，乐观勇敢的生活着，她的人生是种鼓励人心的催化剂，她的生命熠熠生辉。

延伸阅读：什么是黏多糖症

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

黏多糖症的临床表现

1.粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2.角膜混浊随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

3.关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限;手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。

5.肝脾增大腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6.智力落后患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。

7.心脏瓣膜病大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病变常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

黏多糖症的治疗

本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。

黏多糖症的预防

高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。