pku疾病，这个病名很多人都闻所未闻，更不知道是怎么回事，但是全国居然有12万患这种疾病的孩子，这种疾病夺去了孩子很多童年的快乐，要依靠特殊的药物才能生存。这究竟是一种怎样的疾病，怎么会让那么多的孩子罹患？
PKU被称为苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是一种隐性遗传疾病。氨基酸就是一种蛋白质，因为苯丙氨酸在代谢过程的一种酶的缺少，导致了苯丙氨酸代谢的障碍，无法转变成酪氨酸，导致了苯丙氨酸及其酮酸在体内的蓄积并从尿液大量的排出，而且同时还会影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终的结果导致智力严重低下。因为这样的患儿排出的尿液有鼠尿的味道，因此被称为“鼠尿儿”。
孩子看起来依然是天真浪漫，而且也很漂亮，但是他们的智力却是非常低下的，但是，在刚出生的时候他们并没有什么异常，和正常的婴儿一样，但是随着婴儿的长大，苯丙氨酸积蓄的浓度逐渐开始增加，于是疾病就开始来临，最初的表现是频繁的呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐变得越来越黄，皮肤和眼睛虹膜的颜色变浅，排出的尿液和汗有一种特殊的臭味，非常像老鼠的尿味，同时，会发现孩子的一些其他表现，比如，三个月了还无法抬头，6个月后的患儿感觉不结实，浑身会有“软”的表现，也不会爬、扶着站立的时候站立不住或者站立不久就会突然“软趴”下去，50%的患儿还并有癫痫症发作。
随着患儿的逐渐长大，体内苯丙氨酸蓄积浓度越来越高时，患儿就容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至感觉到剧烈的头痛，甚至孩子会用头去撞击墙壁或者硬的物体来减轻头痛，只是对于一些还不回说话的孩子，是无法表达的。而且，绝大多数的患儿都伴有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些患儿，一旦被发现就要采取积极的治疗措施，如得不到及时、持续的治疗，就会导致死亡，或最终成为智障，一辈子生活都无法自理，成为家庭的负担，也成为社会的负担。
这些患儿需要吃一种特殊的食物来治疗，因为他们不能吃大米和白面，而且鱼、蛋、肉、奶、豆类、菌类、干果类也不能食用，而是终生靠药食果腹。所以，患儿的家长需要花掉大量的钱，而患儿也是非常的痛苦和遭罪。但是，即使这样，也改变不了孩子是一个智力低下的人。
这个疾病还是有治愈的可能性，但是，预防是更重要，因此新生儿一定要进行筛查，及早发现及早治疗。
