孕妇随着年龄的增加，胎儿染色体畸变率增高，唐氏综合征患儿出生率亦随年龄增加而上升。30岁孕妇中，唐氏综合征患儿出生率为0。3%，大于35岁为0。6%，过了40岁可达1。6%，所以对于高龄初产妇需进行产前诊断（又称宫内诊断、出生前诊断），分析得出患唐氏综合征危险度。
超声波检查
一般需要做两次，分别在12周和20周的时候进行。这项检查可用来进一步确定你的怀孕日期及任何发育异常的情况，如腭裂、脏器异常，同时可发现多胞胎，孕妇都应做此项检查。
绒毛及羊水检查
在11周左右，用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置，取出少许绒毛组织，进行检查。
也可在16周左右，在麻醉的状态下，以针头穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脱落细胞，进行检查。这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法。
此项检查一般用于高龄孕妇，此检查有引起流产的危险，需要在有经验的医生指导下进行。
脐带穿刺
20周后，在局部麻醉的情况下，用针头取胎儿脐带血，进行检查，这种方法可以检测染色体是否异常和遗传性血液病。此方法仅用于高危孕妇，引起流产的几率高于羊水检查。
甲胎蛋白检测
在16～20周进行，是一种无危险的血样检查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、唐氏综合征、肾脏和肝脏疾病等，是所有孕妇都要进行的检查。
