唐氏综合症知识大全:唐氏筛查即三项母体筛查

唐氏综合症知识大全:唐氏筛查即三项母体筛查

唐氏筛查即三项母体筛查实验:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250),可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2.孕妇患感冒,病......
2023-11-26
教你如何看懂唐氏筛查报告单

教你如何看懂唐氏筛查报告单

本文就来教你如何读懂你的唐氏筛查报告单。(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成......
2023-11-26
唐氏综合症的研究进展

唐氏综合症的研究进展

一项对小鼠的研究表明这种疾病的遗传基础比人们想象的更加复杂。研究组将研究结果发表在10月22日的Science上。唐氏综合症(DownSyndrome)也叫21三体,这种疾病影响到七百分之一的婴儿。其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角......
2023-11-26
美国国立卫生研究院建立唐氏综合症患者的注册处

美国国立卫生研究院建立唐氏综合症患者的注册处

美国国立卫生研究院建立唐氏综合症患者的注册处,该注册处将唐氏综合症患者和研究人员很好地联系起来。一个新的唐氏综合征患者的注册处将有利于家庭、病人、研究人员、和家长团体之间的联系和信息共享。美国国立卫生研......
2023-11-14
关于筛查为低危唐氏症的处理办法

关于筛查为低危唐氏症的处理办法

(1)不可掉以轻心结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此,这种情况......
2023-11-26
唐氏综合症引发阿尔茨海默氏症的风险

唐氏综合症引发阿尔茨海默氏症的风险

患唐氏综合症的人增加阿尔茨海默病的风险。患有唐氏综合症的人可能随着年龄的增长会经历一些健康问题。在遗传物质中发现患有唐氏综合症的人可能会导致异常的免疫系统和某些疾病更高的易感性,如阿尔茨海默氏症,白血病......
2023-11-04
唐氏综合症患儿分为哪些类型

唐氏综合症患儿分为哪些类型

(一)易位型约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主......
2023-11-26
唐氏综合症是由什么引发的?

唐氏综合症是由什么引发的?

病因大多数唐氏综合症的病因是细胞内多了一条染色体。人体细胞内有46条染色体,如果卵细胞、精子、受精卵分裂时,由于某种原因如老化、病毒感染,放射线伤害等,使得染色体分裂未能恰到好处,结果21号染色体由2条变为3条,就会导......
2023-11-26
唐氏综合症是怎么一回事?

唐氏综合症是怎么一回事?

人类染色体有23对,46条,其中22对为常染色体,第23对为性染色体。唐氏综合征指的是第21条染色体多了一条,所以医学上称为21-三体综合征,表现为特殊面容,如扁鼻,宽眼袋,眼赘皮,通贯手,肌肉松软,张力低,更主要的是智力低下,故又称先天......
2023-11-26
大龄女性怎么优生优育

大龄女性怎么优生优育

大龄女性容易生出智能低下的孩子,这是因为女性的生殖细胞是与本人同龄的,一般在35岁以后便开始出现老化,并且很容易受到病毒的感染,致使生殖细胞的减数分裂异常、如细胞内染色体不分离、断裂、易位等,这样的生殖细胞受精后......
2023-11-14
高龄初产妇需进行哪些产前检查?

高龄初产妇需进行哪些产前检查?

孕妇随着年龄的增加,胎儿染色体畸变率增高,唐氏综合征患儿出生率亦随年龄增加而上升。30岁孕妇中,唐氏综合征患儿出生率为0。3%,大于35岁为0。6%,过了40岁可达1。6%,所以对于高龄初产妇需进行产前诊断(又称宫内诊断、出生前......
2023-11-22
用于检测唐氏综合症的新方法

用于检测唐氏综合症的新方法

目前孕妇必须要等到怀胎第二期,也就是怀孕三个月之后,才能透过血液检测,知道胎儿是否有染色体异常而罹患唐氏综合症。但是都柏林皇家外科医学院的马龙博士提出一项新测试方法,结合血液检测分析蛋白质和荷尔蒙的多寡,以及超......
2023-11-26
唐氏筛查什么时候做 都查什么

唐氏筛查什么时候做 都查什么

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。按B超周期就比较准确,检查时间段:14周6天~18周6天,最好是在16~18......
2023-11-09
新的检测法验唐氏综合症胎儿

新的检测法验唐氏综合症胎儿

中文大学于03年引入在怀孕初期进行的一站式筛查计划,成功在三千多名孕妇中,确诊了十四宗唐氏综合症个案,测出率达百分之一百。该计划于03年6月至04年11月进行,除验出十四宗唐氏个案外,另发现十七宗其它较罕见的染色体异常......
2023-11-26
专家诊断唐氏综合症的巧法血液

专家诊断唐氏综合症的巧法血液

据澳大利亚一家报纸报道,用来判断胎儿是否染色体异常(即唐氏综合症)的羊水诊断法不久可望被一种简单易行的验血方法所代替。报纸称,澳洲的科学家们对这种验血法的研究已接近尾声,它可望在两年内进行临床试验。按照以往的惯......
2023-11-26
唐氏综合症知识详解

唐氏综合症知识详解

问:我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作一下唐氏综合征方面的检查。请问什么叫唐氏综合征?答:人类染色体有23对,46条,其中22对为常染色体,第23对为性染色体。唐氏综合征指的是第21条染色体多了一条,所以......
2023-11-26
香港研发了唐氏综合症新检测方法 短期内临床应用

香港研发了唐氏综合症新检测方法 短期内临床应用

香港35岁以上的高龄产妇约有1%的可能性生下唐氏综合症新生儿。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授团队2008年研究出新方法,通过母体验血,可在怀孕早期发现胎儿是否患有唐氏综合症,准确率高达99%。新方法可望......
2023-11-26
唐氏综合症

唐氏综合症

唐氏综合症是什么唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最......
2023-11-03
专家谈唐氏综合症

专家谈唐氏综合症

编辑:什么是唐氏综合征程教授:唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。编辑:谁会生出唐氏儿?程教授:唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生......
2023-11-27
分析:与唐氏综合症相关的遗传机制

分析:与唐氏综合症相关的遗传机制

结果发现,额外的21号染色体会干扰一个名为NRSF或REST的关键性的调控基因。同时,研究人员还识别出了人类21号染色体上的一个基因DYRK1A,该基因数量的增加会引发唐氏综合症的症状。唐氏综合症是人类最常见、也是第一种被确......
2023-11-26