（1）HbH病：①临床：可有黄疸、贫血、肝脾肿大。②血液学：a．血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常；b．红细胞大小不均，中心浅染，有靶形红细胞；c．MCH降低；d，红细胞渗透脆性降低；e．骨髓增生活跃以上，以红系为主。③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带。④遗传：家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。
（2）β地中海贫血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症）：①临床：同HbH。②血液学：同HbH。③生化检查：HbA2＞3．5％，HbF＞20％。③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子；杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。
