在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
今年37岁的刘磊，刚出生时除了比较爱哭以外，父母没发现他与别的孩子有什么不同。但长到三岁时，又瘦又小的他经常活动一会儿便蹲下来休息，本应红润的双唇、指甲也透着青紫。到医院一检查，刘磊患有先天性心脏病法鲁氏四联症。
患有先天性心脏病的孩子一般会在20岁以前死亡，但由于各种原因，刘磊奇迹般地活了下来。但随着年龄的增长，他的身体越来越差，二十几岁时，就经常发生头晕、昏厥，到后来，他稍一活动就会“上不来气”。经检查发现，由于病情拖延时间较长，刘磊给肺脏供血的主要血管早已闭锁，形成了许多侧支静脉代偿性供血，勉强维持一些功能。长久的乏氧已使刘某的血液里只有大量红细胞，而缺少其他的营养物质。经医院为其实施手术，很快，他带着一颗“修补”好的心脏又回到了亲人身边。
黑龙江省医院心外科主任郝建潮介绍说，妇女妊娠时服用药物，感染病毒，环境污染，射线辐射都会使胎儿心脏发育异常，尤其严重的，如果妊娠前三个月感染风疹病毒，则100%会使孩子患上先天性心脏病，因此，妇女妊娠期间应尽量避免这些不良因素。发现先心病，治疗越早对患儿发育影响越小。如发现孩子有口唇发紫，活动力差，吃奶少，发育迟缓，易哭闹的情况应及时带孩子到医院检查。
另外，如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。 在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
