嘴唇上出现黑斑主要是由于黑色素异常沉着造成。这种黑色素异常沉着最常见于两种疾病，一种是黏膜黑斑，是指与种族性色素沉着、系统性疾病综合征所导致的色素沉着无关的黑色素异常沉着，另一种是色素沉着肠道息肉综合征。
黏膜黑斑一般无何症状，下唇最多见。黑斑不高出黏膜表面，周围界限清楚，常为均匀一致的片状或小团块状，一般直径约为5毫米。黑斑的颜色因种族、个体、黑色素的数量以及黑色素所在的部位不同而有所差异。黑色素在上皮中距离表皮越浅。颜色越深。目前认为，这种黑斑均是良性病变，不需要治疗。但应注意观察，如出现颜色、大小等方面的变化，甚至出现溃疡、出血等症状就应手术切除，以免发生恶变。
色素沉着肠道息肉综合征是一种常染色体遗传性疾病。具有家族遗传性，色素沉着除唇红部以外，还可出现在口周皮肤、颊黏膜、手掌、足底、指趾、眼睑、鼻部等处。一般在出生后数月即可见到，随着年龄的增长越来越明显。该疾病除有色素沉着以外，还有肠道多发性的息肉存在，部分患者还可出现周期性腹痛、腹泻、便血等症状，严重者甚至可出现肠梗阻、肠套叠等并发症。出现在皮肤上的色素沉着一般不会发生恶变，但是影响美观，对此目前尚无特效治疗方法。应当积极治疗肠息肉。以免出现较严重的并发症，甚至恶变。
