贫血是因为先天转铁蛋白缺乏造成的，为此，她只能靠经常输血来补充和维持。专家说这种病是“孤儿病”，十分罕见。罕见“孤儿病”。顾名思义，指患病率很低、很少见的病例，其发病率小于20万分之一。
28岁的叶子自幼有贫血，血色素偏低。怀孕后负担加重了，用利血生和铁剂等治疗效果不佳。经多次检查发现白细胞、血小板数正常，而血红蛋白值不正常，为小细胞低色素贫血，进一步检查发现她并无海洋性贫血、慢性病贫血、铁粒幼细胞贫血和缺铁性贫血等常见小细胞低色素贫血的任何依据，最终确诊叶子患先天性转铁蛋白缺乏症。自2010年10月确诊后，叶子已经输过3次新鲜血浆或纯化的转铁蛋白，每次输400毫升，能够维持两三个月。
接诊医生是鼓楼医院血液科副主任医师张启国，他说，“转铁蛋白缺乏症”，是一种极为罕见的常染色体隐形遗传病。主要是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，而骨髓中几乎没有可利用的铁合成血红蛋白，出现小细胞低色素贫血，通俗讲就是红细胞的体积比较小。就好比仓库里的粮食（铁）堆积如山，胃口（骨髓中铁的利用能力）也很好，就是缺乏运载工具或运载能力弱。只要输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白，在10～14天内患者的血红蛋白浓度就会逐渐上升，满足人体需要，而且终身要靠输血浆或纯化的转铁蛋白来替代。
