骨质疏松症是“静悄悄的流行病”，其主要变化是骨结构变得稀疏，骨重量减轻，脆性增加，容易骨折。骨质疏松症发病率很高，已成为世界性的常见代谢性疾病，估计全球约有骨质疏松患者1亿人。
虽然骨质疏松症的病理原因迄今未完全查明，但有相当充分的证据说明，它与遗传因素关系密切。科学家对孪生子及家系研究发现，遗传与峰值骨密度密切相关。近年来，有学者研究了与骨钙代谢有关的维生素D受体基因、雌激素受体基因及I型原胶原αl链基因，但结果不一。
澳大利亚的约翰·艾斯博士于1995年鉴定出人类骨质疏松的基因，指定“b”为强骨基因，“B”为弱骨基因。人类以三种形式携带骨质基因，即“bb”型、“BB”型和“Bb”型。维生素D是人体必需的营养素，是人体钙吸收的重要调节因子。这两种骨质基因就是通过锁定维生素D受体，调节骨钙的吸收，对骨代谢起主导作用。
科学家们通过对311名妇女进行检查后发现，携带“BB”型基因的人，在绝经18年后出现骨质疏松；携带“Bb”型基因的人在绝经22年后出现骨质疏松；而具有“bb”型基因者，可以推迟到绝经29年后才出现骨质疏松。
将来通过对有关基因的检测，可以在孩子出生后就确定他是否易患骨质疏松症。这也许会让携带“BB”型基因的人不安。但研究人员同时强调，骨密度的高低75％取决于遗传，25％取决于其他因素。随着年龄增长，遗传因素逐渐减弱，而环境因素影响加大，两者存在相互消长的关系，人们可以通过自身努力防止或推迟骨质疏松症的发生。
