目前，肥胖、代谢综合征等疾病的遗传易感性研究取得重大进展。研究结果表明，欧洲人群中发现的肥胖相关基因位点在中国儿童青少年中同样起作用，成年人中发现的肥胖相关基因对儿童体重指数（BMI）也有重要影响。
首儿所流行病学研究室利用前期积累的队列人群资源、临床数据资源和遗传标本资源，已在中国汉族儿童人群中验证了10个SNPs与肥胖及高血压患病风险的相关性。其中3个基因位点与肥胖的相关性在全世界的儿童人群中尚属首次验证，而FTO基因rs9939609与肥胖的相关性在全亚洲儿童人群中属于首次验证，另有2个基因位点与肥胖相关性的重复性验证在我国儿童人群中尚属首次。
随着环境和生活方式的改变，疾病谱已由过去严重传染性疾病转变为常见慢性复杂性疾病。肥胖、高血压、糖尿病、心血管等疾病的患病率不断攀升，给正面临人口老龄化挑战的社会造成极大的经济负担。同时，分子生物学技术不断进步，人类基因组计划（HGP）和国际人类基因组单体型图计划先后完成，全基因组关联（GWA）研究方法应运而生，为研究常见复杂性疾病的遗传易感性，解决此类疾病的预防、诊断和治疗问题提供了重要的技术手段。
