如果病人为男性,其子女有一半机会患病,有80%的病人散发于父母、兄弟均正常的家庭中。
由于软骨骨化障碍,骨骺早期融合,患者四肢长骨不能纵向生长,却能增粗,表现为四肢粗短的身材矮小,特症为成人的躯干,小孩的四肢。其临床表现特点是：
(1)佝偻表现:胸廓扁平,肋缘外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步态摇摆。
(2)其他:皮肤粗厚有皱襞。患者智力、肌力及性发育均基本正常.
(3)侏儒:新生儿出生时体征已明显,并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗,长度受阻,四肢显得短粗,站立时手不过髋,至成人时,一般身高,男性为130厘米,女性为120厘米。
(4)呆小面容：即面容粗犷,头大,前额及下颌骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。
软骨发育不全是生长激素治疗的适应症之一，可以改变患者的身高。推荐剂量：0.12-0.15IU/kg/d
