现代医学研究表明，肿瘤与人的遗传因素有密切的关系。但也不能排除环境因素和遗传因素共同决定着肿瘤的发生、发展与转归。肿瘤流行病学调查对癌家族和家族性癌的发现，提示了病因中不可忽视的作用。
具有“癌家族史”的家族称为癌家族。所谓癌家族，是指一个家族中有较多的成员发生一种或几种解剖位置相同的肿瘤。 最早对癌家族进行调查的是法国医生Broca，1886年，调查发现在他妻子的家族中，母亲及4个女儿以及13个外孙女中，有9人相继死于乳腺癌，6人死于其它恶性肿瘤。因此，他认为肿瘤可能与遗传有关，并且提出了“癌基因”的概念。G家族是医学史上一个闻名的癌家族，也是医学家们第一个大规模调查的癌家族。在这个家族中最早一对夫妻，丈夫于1856年死于恶性肿瘤后，他的子孙后代中陆续出现了很多恶性肿瘤患者，1895年，临床医生Warthin开始调查这个家族，此后又有许多人继续这一工作，前后经过80多年共5次的调查，一直到1976年结束。这个家族发展到10个支系842名后裔，其中有95名恶性肿瘤患者， 大超出一般人群，而且发病年龄比较早，另外，医学家也发现和调查了其它一些癌家族，如闻名的Ｎ家族等。所谓家族性癌，是指一个家族内多个成员出现的同一种癌。家族性癌大多数是散发的，只有少数有家族聚集现象，表现为近亲发病率比一般人群高。如结肠癌便是一种家族性癌，在临床病例中12－25％有结肠癌家族史。据报道：美国患乳腺癌、胃癌、结肠癌、子宫内膜癌、前列腺癌、黑色素瘤的成年病例中，其直系家属发生同一种恶性肿瘤的可能性比一般人群高3倍。美国儿童的白血病、脑瘤和软组织肉瘤，其同胞发生同样肿瘤的机会比一般同龄儿童高４倍。另外，也有人报告其它一些癌也有家族聚集现象。
需要指出的是：遗传因素在绝大多数肿瘤发生中的作用并不是象某些遗传病那样直接遗传，仅仅是一种遗传的倾向性而已，不一定有癌家族史的人都一定会患恶性肿瘤。
