唐氏筛查即三项母体筛查实验：1.母血甲胎蛋白(AFP)降低，人类绒毛促性腺激素(hcG)升高，游离雌三醇(uE3)降低，三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250)，可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2.孕妇患感冒，病毒可透过进入胎儿体内，有可能造成先天性心脏病、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查；孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查；同时，动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量；注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。3.唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症，21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性睾丸发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。
为什么要进行唐氏综合征筛查？
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常；
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
★夫妻一方长期饲养宠物者。
如何筛查？
抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
筛查的最佳时期？
怀孕第15—20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查，对细胞进行染色体核分核，可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术：取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析，最佳时期是孕16-18周
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果？
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
