关于直肠脱垂的发病原理学说众多。目前主要有两种说法，一种是滑动性疝学说，认为直肠脱垂的发病初期，指诊可以摸到疝，直肠脱垂是疝的发生过程，开始是直肠膀胱或子宫凹陷沿直肠向下通过盆底成为滑动性疝，当腹内压力增大时直肠前壁沿这个凹陷向下滑动，以至脱出到肛门外。
另一种学说是肠套叠学说，认为由于直肠、乙状结肠连接处发生肠套叠而引起，这种套叠与一般肠套叠不同，套叠起点无固定部位，因反复下脱，逐渐向下移位，如乙状结肠末段下脱，然后直肠末段外翻。临床上常见的直肠脱垂套叠的形式较多。近年来，有的学者认为，以上两种学说基本上是一回事。因为直肠前壁陷入直肠壶腹处也可以看作是部分肠套叠，只不过是程度上的差异。
直肠脱垂的病因尚不完全明了，认为与多种因素有关：
1、解剖因素幼儿发育不良、营养不良病人、年老衰弱者，易出现肛提肌和盆底筋膜薄弱无力;小儿骶骨弯曲度小、过直;手术、外伤损伤肛门直肠周围肌或神经等因素都可减弱自肠周围组织对直肠的固定、支持作用，直肠易于脱出。
2、腹压增加如便秘、腹泻、前列腺肥大、慢性咳嗽、排尿困难，多次分娩等，经常致使腹压升高，推动直肠向下脱出。
3、其他内痔、直肠息肉经常脱出。向下牵拉直肠粘膜，诱发粘膜脱垂。
