一项对小鼠的研究表明这种疾病的遗传基础比人们想象的更加复杂。研究组将研究结果发表在10月22日的Science上。
唐氏综合症（Down Syndrome）也叫21三体，这种疾病影响到七百分之一的婴儿。其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。已经知道智障和其它发育异常是由于21号染色体有三个拷贝。
先前的理论认为21号染色体上的一个特殊区域(即唐氏综合症关键区域，DSCR)的多余的基因拷贝导致这种疾病患者的神经和生理上的缺陷。研究人员之前认为这个区域上少数关键的调节基因的表达水平增加使得发育停止。但是这个理论一直都很难得到验证。
由Johns Hopkins大学医学院的Roger Reeves领导的研究组通过研究具有三个DSCR拷贝的小鼠逐，渐接近了这个问题的核心。他们利用小鼠胚胎干细胞对处于最初发育阶段的小鼠基因组进行了改造。由于唐氏综合症的症状还包括头骨形状的一些特殊变化，而且因为头骨发育基因在小鼠和人类之间高度保守，因此研究人员将含多余DSCR小鼠的头骨与正常小鼠的头骨进行了比较。他们还将具有三体21染色体的小鼠也进行了比较。
研究人员发现具有三个DSCR不能使小鼠发生明显的唐氏综合症中的头骨形变。这意味着DSCR中的基因通过与其它远离21号染色体的异常基因相互作用才能引发这种疾病。
这项研究纠正了以前对这种疾病的遗传基础过于简单的假设，即唐氏综合症的遗传基础比我们想象的更加复杂，因此指望只是校正DSCR区域上的个别基因来治愈唐氏综合症是不可能实现的。
